Wpływ żywienia na rozwój dziecka oraz choroby metaboliczne to tematy, które każdego rodzica powinny interesować. W naszym tekście znajdziesz porady i informacje na temat prawidłowego żywienia dzieci oraz objawów, przyczyn i leczenia chorób metabolicznych. Badania przeprowadzone metodą ankiety pozwoliły nam uzyskać cenne wnioski dotyczące tego problemu. Czytaj dalej, żeby Cukrzyca u dzieci. prof. dr hab. med. Ewa Otto-Buczkowska, prof. dr hab. med. Przemysława Jarosz-Chobot*. * Katedra i Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach. Cukrzyca (diabetes mellitus) jest chorobą ogólnoustrojową, charakteryzującą się zaburzeniami metabolizmu Przykładowo u dzieci z chorobą metaboliczną – fruktozemią należy wyeliminować z diety cukier – fruktozę. Inne choroby metaboliczne, np. wrodzony niedobór karnityny, wymagają suplementacji. Podawanie choremu suplementów z karnityną zatrzyma rozwój choroby i tym samym, uratuje jego funkcjonowanie. U osoby dotkniętej tą jednostką chorobową obserwuje się powiększenie wątroby i śledziony, zwyrodnienia zastawek serca oraz zniekształcenia kości. Ostatecznie dochodzi do choroby niedokrwiennej mięśnia sercowego, zawału oraz śmierci chorego. Do mukopilisacarydoz należą między innymi zespół Hurler oraz zespół Huntera. Autorka licznych artykułów, w których porusza zagadnienia związane z funkcjonowaniem rodzin wychowujących dziecko z chorobą rzadką. Na rzecz dzieci chorych działa od początku swojej pracy zawodowej. Od roku 2000 otacza profesjonalną opieką pielęgniarską pacjentów chorych na mukopolisacharydozę lub inne choroby rzadkie. W ciągu kilku lat można spodziewać się wprowadzenia do diagnostyki najnowszych metod sekwencjonowania genomowego (next generation sequencing – NGS), które pozwoli wykrywać mutacje punktowe odpowiedzialne za tzw. choroby jednogenowe (czyli spowodowane mutacją pojedynczego genu w odróżnieniu od zespołów wielogenowych wykrywanych za pomocą mikromacierzy). Zespół metaboliczny u dzieci . Nadwaga i otyłość u dzieci stały się w ostatnich latach potężnym problemem. Dotyczy co siódmego dziecka w wieku szkolnym. Częste występowanie otyłości w tej grupie wiąże się z częstym występowaniem zespołu metabolicznego. Jego kryteria oraz sposób postępowania są podobne jak u dorosłych. Choroby rzadkie to niejednorodna grupa problemów. Podstawowa lista i klasyfikacja tej grupy schorzeń obejmuje: choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza), choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe) zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego). Dodatkowo choroby metaboliczne u matki, m.in. otyłość, cukrzyca i nadciśnienie tętnicze zwiększają ryzyko zespołu Aspergera u jej dziecka. Zaburzenia częściej pojawiają się także u wcześniaków i dzieci, których rodzice troszczyli się o rozwój intelektualny, ale zaniedbywali sferę emocjonalną. Objawy, przyczyny, leczenie • Metabolizm węglowodanów - kierunki, rola i zaburzenia • Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) - typy, objawy, rozpoznanie, leczenie • Nowy superfood w walce z cukrzycą • Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie • Ćwiczenia niwelują skutki tygodniowego objadania JCSa8. Popularne posty z tego bloga Zespół Smitha-Lemliego-Opitza Zespół Smitha-Lemliego-Opitza określany również jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, to rzadko występujący zespół charakteryzujący się licznymi wadami wrodzonymi, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami behawioralnymi np. autyzm. Stwierdzane są także anomalie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, jak holoprozencefalia oraz niedorozwój ciała modzelowatego. U większości dzieci widoczne jest małogłowie oraz przodopochylenie nozdrzy i zrośnięcie 2. i 3. palców st p. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest spowodowany mutacją genu DHCR, co skutkuje niedoborem reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. Dochodzi więc do nieprawidłowości w syntezie cholesterolu. Powikłania sterydoterapii: otyłość cushingoidalna i malinowe rozstępy Niestety ludzie zapadają coraz częściej na różne choroby. Jedne bardziej znane, inne mniej. Jedne wymagają specjalnych terapii, na innych próbuje się eksperymentalnych. Sterydy, a raczej steroidy są to leki od dawna znane medycynie i stosowane w leczeniu najróżniejszych chorób, zwłaszcza zapalnych. Wielu z nas na pewno pomyśli, że to te same sterydy, którymi raczą się sportowcy w celu zwiększenia masy mięśniowej. Jednak nic bardziej mylnego, w lecznictwie o jakim mówimy stosowane są kortykosterydy. Kortykosterydy są to hormony produkowane przez korę nadnerczy (nadnercza to małe struktury anatomiczne - narządy będące gruczołami) charakteryzujące się działaniem przeciwzapalnym (kortyzon). Pozostałe hormony steroidowe to: estrogeny (hormony kobiece), androgeny (hormony męskie). Hormony sterydowe są syntezowane z cholesterolu. Jeśli chodzi o sterydoterapię wykorzystywane są w niej hormony nadnerczy. Kapturki na nerkach... Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością. Chorób, na które narażone są nasze dzieci, jest sporo. W tej grupie ważne miejsce zajmują choroby metaboliczne, z którymi koniecznie trzeba rozpoczynać walkę zaraz po stwierdzeniu niepokojących objawów. Choć często „lekiem” na takie problemy okazuje się tylko drobna zmiana diety, brak takiej korekty może mieć poważne konsekwencje. Nim jednak wybrana zostanie konkretna dieta, lekarz i rodzice muszą ustalić, z jakim problemem boryka się dziecko. Jakie choroby metaboliczne można zatem spotkać i w jaki sposób zwykły się one objawiać? Czym są dziecięce choroby metaboliczne? Dziecięce choroby metaboliczne to grupa chorób, w przypadku których problemy zdrowotne wiążą się z nieprawidłową przemianą materii. Zaburzenia w tym zakresie sprawiają, że organizm nie jest w stanie pobrać odpowiedniej ilości energii lub też ma problemy z wchłanianiem konkretnych składników odżywczych. Takie niedobory są niebezpieczne i dla dorosłych, jednak w przypadku rosnących dzieci ich braki mogą mieć wyjątkowo poważne konsekwencje. W jaki sposób zazwyczaj objawiają się choroby metaboliczne? Symptomów, których nie można ignorować, jest sporo. Dziecko, którego metabolizm nie działa w sposób prawidłowy, bardzo często cierpi z powodu biegunek oraz wymiotów. Objawy, które mogą wiązać się z chorobą metaboliczną, dotyczyć mogą jednak i obrzęków narządów wewnętrznych, i zaburzeń rozwojowych. Pamiętajmy, że nawet niewielkie wady związane z pracą metabolizmu, mogą mieć poważne skutki. Skąd biorą się te problemy? Choć choroby metaboliczne od wielu lat są obiektem badań naukowych, nadal nie udało się określić, jakie czynniki mają największy wpływ na ich rozwój. Przyczyny tych chorób w wielu przypadkach pozostają tajemnicą. O wiemy o tych chorobach? Wiadomo, że wiele chorób metabolicznych ma charakter chorób wrodzonych. Choć to jedno z rodziców okazuje się nosicielem, często jest ona wielkim zaskoczeniem. Nie zawsze przecież osoba, będąca nosicielem wadliwych genów, cierpi z powodu tej choroby, której jest nosicielem. Wiele osób nie zdaje sobie nawet sprawy z tego faktu, dopiero choroba dziecka sprawia, że osobie dorosłej stawiana jest taka właśnie diagnoza. Takie sytuacje są najczęstsze w przypadku celiakii oraz mukowiscydozy. Są jednak i takie choroby metaboliczne, które są chorobami nabytymi oraz takie, które rozwijają się pod wpływem szkodliwego środowiska lub też niewłaściwej diety. Podawanie stosownych leków oraz dieta, która zostanie odpowiednio dostosowana do potrzeb dziecka, to podstawa. Jakie dziecięce choroby metaboliczne można spotkać najczęściej? Chorób metabolicznych jest sporo. W gronie tych, z którymi współczesna medycyna musi się mierzyć dość często, znajduje się nietolerancja fruktozy i galaktozy. Częste są też zachorowania na takie choroby, jak celiakia oraz mukowiscydoza. Innym schorzeniem metabolicznym, z którym dość często muszą się zmierzyć dzieci, jest cukrzyca młodzieńcza. W każdym z tych przypadków ważna jest dieta, podjęte w porę leczenie, a przede wszystkim wsparcie ze strony rodziców, dzięki którym chore dziecko lepiej radzi sobie z wszelkimi niedogodnościami. Choroby metaboliczne często są ignorowane w pierwszym etapie rozwoju. To poważny błąd, gdyż im dłużej metabolizm dziecka nie jest w stanie działać prawidłowo, tym poważniejsze są skutki takiego zaburzenia. Pamiętajmy więc, by uważnie obserwować reakcje dziecka na poszczególne produkty spożywcze, a z podejrzanymi biegunkami, nudnościami i wymiotami zgłaszać się szybko do lekarza. To on, na podstawie odpowiednich badań, będzie mógł w porę postawić diagnozę oraz zalecić nam, w jaki sposób postępować, by dziecko mimo choroby mogło żyć i rozwijać się normalnie. Redakcja poleca: Obniżone i wzmożone napięcie mięśniowe - przyczyny, objawy, leczenie Obniżone napięcie mięśniowe, czyli hipotonia mięśn Hipotonia mięśniowa - czym się objawia? Przyczyny, metody rehabilitacji Hipotonia mięśniowa to zaburzenie charakteryzujące LCHAD deficiency - objawy i leczenie niedoboru LCHAD LCHAD deficiency, czyli deficyt LCHAD to termin od